บทบาทของตัวแปรยีนในโรคที่กำหนด

นักวิจัยของ ClinGen ได้พัฒนากรอบความถูกต้องของยีน โรคเพื่อประเมินบทบาทของตัวแปรยีนในโรคที่กำหนด มีการติดตั้งกรอบการทำงานของผู้เชี่ยวชาญด้านยีน 14 แห่งซึ่งประกอบด้วยแพทย์และนักวิจัยจากทั่วโลกที่มีความชำนาญด้านโรคเช่นโรคมะเร็งความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหัวใจและหลอดเลือด ในรายงานพิเศษผู้เชี่ยวชาญสองคน

ได้รายงานเกี่ยวกับยีนเกี่ยวกับโรคลมชักและ RASopathies หลังเป็นกลุ่มของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งรวมถึงโรค Noonan, Cardio Facial-Cutaneous Syndrome, Costello syndrome และ Legius syndrome พบว่ามี 16 ยีนในโรคลมชักร่วมกับยีน 6 ใน 20 ที่ประเมินว่ามีส่วนร่วมใน RASopathies มีหลักฐานไม่เพียงพอที่จะสนับสนุนบทบาทในโรค